Pleonosteosis
ORPHA:2900· ICD-10 Q68.8· Leri pleonosteosis
Definición
La pleonosteosis se caracteriza por: pulgares anchos y deformes y hallux valgus (o «juanete»), contractura en flexión de las articulaciones interfalángicas, limitaciones generalizadas en la movilidad de las articulaciones, estatura baja y en muchas ocasiones, facies mongoloides. Otras malformaciones adicionales son: genu recurvatum, arcos neurales posteriores de las vértebras cervicales y engrosamiento de la fascia palmar y antebraquial. Hasta el momento se han descrito algunas familias multigeneracionales. La enfermedad se hereda de manera autosómica dominante.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal