Syndroom van Fuhrmann
ORPHA:2854· ICD-10 Q74.8· Fuhrmann syndrome
Definitie
Een syndroom, hoofdzakelijk gekenmerkt door kromstand van femur, aplasie of hypoplasie van fibula, en poly-, oligo- en syndactylie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal