Syndrome de Furhmann
ORPHA:2854· ICD-10 Q74.8· Fuhrmann syndrome
Définition
Le syndrome de Furhmann se caractérise principalement par l'incurvation du fémur, l'aplasie ou l'hypoplasie du péroné et une poly-, oligo- et syndactylie.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal