Stijve huid-syndroom

Definitie

Stijve huidsyndroom is een zeldzame, traag progressieve huidziekte, die gekarakteriseerd wordt door heel harde huid die stevig gebonden is aan onderliggende weefsels (voornamelijk aan de schouders, onderrug, zitvlak en dijen), milde hypertrichose en hyperpigmentatie die de getroffen gebieden van de huid overdekt, alsook beperkte gewrichtsmobiliteit (voornamelijk van grote gewrichten) met flexiecontracturen. Cutane noduli, die meestal distale interfalangeale gewrichten treffen, alsook extracutane manifestaties, waaronder diffuse zenuwcompressie neuropathie, scoliose, op de tenen lopen en een smalle borstkas, kunnen geassocieerd zijn. Restrictieve pulmonale veranderingen, spierzwakte, kleine gestalte en groeiachterstand werden ook reeds gerapporteerd. Er werden geen vasculaire hyperreactiviteit, immunologische afwijkingen, of betrokkenheid van ingewanden, spieren of botten beschreven.