Sindrome della cute rigida

Definizione

La sindrome della cute rigida è una malattia cutanea rara a progressione lenta, caratterizzata da cute molto rigida saldamente ancorata ai tessuti sottostanti (localizzata soprattutto sulle spalle, sulla porzione inferiore della schiena, sulle natiche e sulle cosce), lieve ipertricosi, iperpigmentazione delle aree della cute interessate e limitazione della mobilità articolare (in particolare delle grandi articolazioni) associata a contratture in flessione. Possono associarsi noduli cutanei che interessano soprattutto le articolazioni interfalangee distali, e segni clinici extracutanei, come la neuropatia diffusa da intrappolamento, la scoliosi, un'andatura in punta di piedi e il torace stretto. Sono stati descritti casi di pazienti con alterazioni polmonari restrittive, debolezza muscolare, bassa statura e ritardo della crescita. Non sono stati osservati casi di iperreattività vascolare, anomalie immunologiche, né di interessamento viscerale, muscolare o scheletrico.