Spastische paraplegie - glaucoom - intellectuele achterstand-syndroom
ORPHA:2818· ICD-10 G11.4· Spastic paraplegia-glaucoma-intellectual disability syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door progressieve spastische paraplegie, glaucoom, en intellectuele achterstand. Spastische paraplegie - glaucoom - intellectuele achterstand-syndroom werd beschreven bij twee families. Bij één hiervan is er sprake van bloedverwante ouders. Overerving gebeurt autosomaal recessief.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adult