Síndrome de paraplejía espástica-glaucoma-discapacidad intelectual
ORPHA:2818· ICD-10 G11.4· Spastic paraplegia-glaucoma-intellectual disability syndrome
Definición
Es una paraplejía espástica compleja autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por la tríada de paraplejía espástica, discapacidad intelectual grave y glaucoma. Algunos pacientes pueden presentar un fenotipo más leve, con paresia espástica de progresión lenta y discapacidad intelectual moderada. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1986.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adult