Keratinopathische ichthyosis

Definitie

Een groep van zeldzame erfelijke niet-syndromale ichtyosen, gekarakteriseerd door mutaties in genen voor keratines. Mutaties in KRT1 en KRT10 veroorzaken de ergste gevallen van epidermolytische ichthyosis (EI), alsook congenitale reticulaire ichthyosiforme erytrodermie (CRIE). EI manifesteert zich bij de geboorte met gegeneraliseerde blaarvorming, die later transformeert tot hyperkeratose. Ernstige palmoplantaire betrokkenheid wijst op de aanwezigheid van een mutatie in KRT1. CRIE-patiënten vertonen bij de geboorte erytrodermie en desquamatie, vaak met een collodiummembraan, en ontwikkelen geleidelijk confetti-achtige heldere gebieden met normale huid. Mutaties in KRT2 zijn geassocieerd met superficiële epidermolytische ichthyosis (SEI), die klinisch gelijkaardig is aan EI, maar doorgaans milder en meer gelokaliseerd.