Ichtyose kératinopathique

Définition

Groupe d'ichtyoses héréditaires rares non syndromiques caractérisées par des mutations des gènes de la kératine. Les mutations de KRT1 et KRT10 sont à l'origine de la plupart des cas d'ichtyose épidermolytique (IE), ainsi que de l'érythrodermie congénitale ichtyosiforme réticulaire (CRIE). L'IE se manifeste à la naissance par des cloques généralisées, évoluant vers une hyperkératose. Une atteinte palmoplantaire sévère est évocatrice de la présence d'une mutation du gène KRT1. À la naissance, les patients atteints de CRIE présentent une érythrodermie et une desquamation, faisant souvent suite à la disparition de la membrane de collodion. Progressivement on voit apparaître des zones de peau saine en « confettis ». Les mutations de KRT2 sont associées à l'ichtyose épidermolytique superficielle (IES), dont les signes cliniques sont similaires à ceux de l'IE, mais qui est généralement plus bénigne et plus localisée.