Juveniele ziekte van Paget

Definitie

Juveniele ziekte van Paget is een zeer zeldzame vorm van ziekte van Paget van het bot die wordt gekarakteriseerd door een algemene toename van botwisseling met verhoogde botresorptie en -afzetting, wat leidt tot corticale en trabeculaire verdikking, en die zich klinisch presenteert als progressieve skeletmisvormingen, groeistoornis, fracturen, compressiefracturen van wervels, vergroting van de schedel, en sensorineuraal gehoorverlies.