Autosomaal recessief distale osteolyse-syndroom
ORPHA:2776· ICD-10 M89.5· Autosomal recessive distal osteolysis syndrome
Definitie
Een distale osteolyse met vroege aanvang, gekarakteriseerd door ernstige resorptie van handen en voeten, en afwezigheid van de distale en middelste falangen. Het werd beschreven bij een zoon en dochter geboren uit bloedverwante ouders. Andere manifestaties zijn onder meer hypertrofie van distale spieren, flexiecontracturen, kleine gestalte, milde intellectuele achterstand, en karakteristiek aangezicht (hypoplasie van bovenkaak, exoftalmie, en brede neuspunt). Het wordt overgedragen als een autosomaal recessieve eigenschap.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood