Síndrome de osteólisis distal autosómica recesiva

Definición

Es una osteólisis primaria poco frecuente caracterizada por osteólisis distal grave, deficiencia intelectual de leve a moderada, talla baja y dismorfia facial (incluyendo hipoplasia maxilar, exoftalmos relativo y punta nasal ancha). Los pacientes presentan osteólisis de inicio temprano rápidamente progresiva que se manifiesta como anomalías graves de la reabsorción en las manos y los pies, con ausencia de las falanges distal y media. También pueden verse afectadas las epífisis distales del cúbito y del radio. Además, se han descrito limitaciones articulares y contracturas en flexión en codos y rodillas. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1993.