Oculofaciocardiodentaal syndroom
ORPHA:2712· ICD-10 Q87.8· Oculofaciocardiodental syndrome
Definitie
Oculofaciocardiodentaal syndroom (OFCD) is een zeer zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door dentale radiculomegalie, congenitaal cataract, faciale dysmorfie, en congenitale hartziekte.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- X-linked dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal