Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom
ORPHA:2712· ICD-10 Q87.8· Oculofaciocardiodental syndrome
Definition
Das Okulo-fazio-kardio-dentale Syndrom (OFCD) ist ein sehr seltenes Syndrom mit multiplen Fehlbildungen ('multiple congenital anomaly syndrome'). Charakteristische Symptome sind: Sehr lange Zahnwurzeln (Radikulomegalie), kongenitale Katarakt, faziale Dysmorphien und angeborene Herzfehler.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- X-linked dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal