Oculodentodigitale dysplasie
ORPHA:2710· ICD-10 Q87.8· Oculodentodigital dysplasia
Definitie
Een zeldzaam congenitaal malformatiesyndroom, gekenmerkt door craniofaciale, oculaire, dentale en digitale anomalieën, en neurologische symptomen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal