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Dysplasie oculo-dento-digitale

ORPHA:2710· ICD-10 Q87.8· Oculodentodigital dysplasia

Définition

Syndrome malformatif congénital rare caractérisé par des anomalies craniofaciales, oculaires, dentaires et digitales, ainsi que par des symptômes neurologiques.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal dominant, Autosomal recessive
Âge de début
Infancy, Neonatal