Brachydactyleuze dwerggroei, Mseleni-type

Definitie

Een zeldzame en verlammende chondrodysplasie, voornamelijk gerapporteerd in de regio van Maputaland in de Noordelijke provincie KwaZoeloe-Natal in Zuid-Afrika, en gekarakteriseerd door bilaterale en uniforme artropathie van de gewrichten die voornamelijk en het ergst de heup treft maar ook vele andere gewrichten kan treffen (i.e. knieën, enkels, polsen, schouders, ellebogen) en die zich manifesteert met pijn en stijfheid die progressief de beweging van gewrichten beperkt, wat uiteindelijk het vermogen van de patiënt om te stappen zal aantasten. Bij enkele patiënten met MJD werden ernstige kleine gestalte en brachydactylie gerapporteerd.