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Nanismo - brachidattilia, tipo Mseleni

ORPHA:2619· ICD-10 Q77.7· Brachydactylous dwarfism, Mseleni type

Definizione

La malattia articolare di Mseleni (MJD) è una condrodisplasia rara e invalidante, presente soprattutto nella regione del Maputaland nello Kwazulu Natal settentrionale, in Sudafrica. È caratterizzata da artropatia bilaterale e uniforme delle articolazioni che interessa soprattutto e in modo più grave l'anca, ma può colpire anche altre articolazioni (ginocchia, caviglie, polsi, spalle e gomiti). Esordisce con dolore e rigidità che limitano progressivamente i movimenti articolari, compromettendo la capacità di deambulare. In alcuni pazienti sono state descritte bassa statura e brachidattilia.

Prevalenza
Unknown
Trasmissione
Unknown
Età di esordio
Childhood