Nanismo - brachidattilia, tipo Mseleni
ORPHA:2619· ICD-10 Q77.7· Brachydactylous dwarfism, Mseleni type
Definizione
La malattia articolare di Mseleni (MJD) è una condrodisplasia rara e invalidante, presente soprattutto nella regione del Maputaland nello Kwazulu Natal settentrionale, in Sudafrica. È caratterizzata da artropatia bilaterale e uniforme delle articolazioni che interessa soprattutto e in modo più grave l'anca, ma può colpire anche altre articolazioni (ginocchia, caviglie, polsi, spalle e gomiti). Esordisce con dolore e rigidità che limitano progressivamente i movimenti articolari, compromettendo la capacità di deambulare. In alcuni pazienti sono state descritte bassa statura e brachidattilia.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Unknown
- Età di esordio
- Childhood