Sindrome da microdelezione 21q22.11q22.12

Definizione

È un'anomalia cromosomica genetica rara, causata dalla delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 21, caratterizzata da ritardo della crescita pre- e postnatale, bassa statura, disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo associato a grave deficit del linguaggio, trombocitopenia e dismorfismi craniofacciali (microcefalia, rime palpebrali oblique verso il basso, orecchie a basso impianto, naso ampio, assottigliamento della porzione mucosa del labbro superiore e angoli della bocca rivolti verso il basso). Può associarsi ad anomalie cerebrali evidenti alla RMN, come l'agenesia del corpo calloso, e a problemi comportamentali e crisi epilettiche.