Geïsoleerde complex I-deficiëntie

Definitie

Geïsoleerde complex I (CI)-deficiëntie is een zeldzame aangeboren fout in het metabolisme als gevolg van mutaties in nucleaire of mitochondriale genen die coderen voor subeenheden of assemblagefactoren van het humane mitochondriale complex I (NADH:ubiquinone oxidoreductase) en wordt gekarakteriseerd door een breed gamma aan manifestaties waaronder uitgesproken en vaak fatale lactaatacidose, cardiomyopathie, leuko-encefalopathie, zuivere myopathie en hepatopathie met tubulopathie. Enkele van de vele klinische fenotypes die worden geobserveerd, zijn syndroom van Leigh, erfelijke opticusneuropathie van Leber en MELAS-syndroom (zie deze termen).