Deficiencia aislada del complejo I

Definición

Es un error congénito del metabolismo poco frecuente debido a mutaciones en genes nucleares o mitocondriales que codifican subunidades o factores de ensamblaje del complejo I mitocondrial en humanos (NADH: ubiquinona oxidorreductasa). Está caracterizada por un amplio rango de síntomas que incluye una marcada acidosis láctica que a menudo resulta letal, miocardiopatía, leucoenfalopatía, miopatía pura y hepatopatía con tubulopatía. Entre los numerosos fenotipos clínicos observados se encuentran el síndrome de Leigh, la neuropatía óptica hereditaria de Leber y el síndrome de MELAS.