Vroeg beginnende gegeneraliseerde dystonie met aanvang in de ledematen
ORPHA:256· ICD-10 G24.1· Early-onset generalized limb-onset dystonia
Definitie
Een zeldzame bewegingsstoornis gekarakteriseerd door onvrijwillige, repetitieve, aanhoudende spiercontracties of lichaamshoudingen die doorgaans aanvangen in een enkel ledemaat en, bij de meeste individuen, progressief andere ledematen en de romp aantasten, terwijl de craniale en cervicale regio's doorgaans gespaard blijven.
- Prevalentie
- 1-5 / 10 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood