Distonia generalizzata precoce ad esordio negli arti
ORPHA:256· ICD-10 G24.1· Early-onset generalized limb-onset dystonia
Definizione
È un difetto raro del movimento caratterizzato da contrazioni muscolari o posture involontarie, ripetitive e prolungate che di solito esordiscono in un solo arto e, nella maggior parte dei pazienti, sono seguite da un interessamento progressivo degli altri arti e del tronco, mentre l'area cervicale e il cranio in genere sono risparmiati.
- Prevalenza
- 1-5 / 10 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood