Genetische hyperferritinemie zonder ijzerstapeling
ORPHA:254704· ICD-10 R77.8· Genetic hyperferritinemia without iron overload
Definitie
Genetische hyperferritinemie zonder ijzerstapeling is een zeldzame biologische anomalie die gedefinieerd wordt als hoge gehaltes aan ferritine in het serum zonder verhoging van de transferrinesaturatie en het ijzergehalte in weefsels of serum, en die gekarakteriseerd wordt door een schijnbaar asymptomatisch klinisch fenotype.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- No data available