Agenesie van corpus callosum - abnormale genitaliën-syndroom

Definitie

Agenesie van het corpus callosum - abnormale genitaliën-syndroom is een zeldzaam, genetisch syndroom met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese dat gekarakteriseerd wordt door agenesie van het corpus callosum, milde tot ernstige neurologische manifestaties (intellectuele achterstand, ontwikkelingsachterstand, epilepsie, dystonie), en urogenitale anomalieën (hypospadieën, cryptorchisme, nierdysplasie, ambigue genitaliën). Bijkomend werden anomalieën van het skelet (ledemaatcontracturen, scoliose), dysmorfe gezichtskenmerken (prominent supraorbitale randen, synophrys, grote ogen) en opticusatrofie waargenomen.