Sindrome da agenesia del corpo calloso-anomalie dei genitali

Definizione

L'agenesia del corpo calloso in associazione con anomalie dei genitali è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da agenesia del corpo calloso, segni clinici neurologici lievi-gravi (disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo, epilessia, distonia) e anomalie del tratto urogenitale (ipospadia, criptorchidismo, displasia renale, genitali ambigui). Posso essere presenti altre anomalie scheletriche (contratture degli arti, scoliosi), dismorfismi facciali (prominenza delle arcate sopraorbitali, sinofria, occhi grandi) e atrofia ottica