Meervoudige goedaardige circumferentiële huidplooien op ledematen

Definitie

Een zeldzame, genetische aandoening, gekarakteriseerd door goedaardige circumferentiële huidplooien, voornamelijk gesitueerd op ledematen, als gevolg van plooiing van overtollige huid. De plooien verbeteren vaak spontaan in de kindertijd. Patiënten vertonen ook variabele gradaties van intellectuele achterstand, kleine gestalte, gespleten verhemelte, en faciale dysmorfie (met onder meer epicanthusplooien, microftalmie, brede neusbrug, laagstaande en naar achteren gedraaide oren, en microstomie). Er werden bijkomende variabele kenmerken gerapporteerd, waaronder insulten, infantiele hypotonie, gehoorverlies, strabisme, en urogenitale anomalieën. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk hypoplastisch corpus callosum of mild gedilateerde ventrikels.