Pliche cutanee circonferenziali benigne multiple sugli arti

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata da pliche cutanee benigne, disposte per lo più lungo la circonferenza degli arti, secondarie al ripiegamento della cute ridondante. Spesso le pliche migliorano spontaneamente durante l'infanzia. I pazienti presentano anche disabilità intellettiva di gravità variabile, bassa statura, palatoschisi e dismorfismi facciali (epicanto, microftalmia, sella nasale ampia, orecchie a basso impianto ruotate posteriormente e microstomia). I pazienti possono presentare anche crisi epilettiche, ipotonia infantile, compromissione dell'udito, strabismo e anomalie urogenitali. Le neuroimmagini mostrano l'ipoplasia del corpo calloso o ventricoli leggermente dilatati.