vitalwiki

Syndroom van Melnick-Needles

ORPHA:2484· ICD-10 Q77.8· Melnick-Needles syndrome

Definitie

Syndroom van Melnick-Needles (MNS) behoort tot de otopalatodigitaal syndroom-spectrumstoornis en is geassocieerd met een kleine gestalte, faciale dysmorfie, osseuze afwijkingen met betrokkenheid van het merendeel van het axiale en appendiculaire skelet, met als resultaat spraakstoornis en problemen met kauwen.

Prevalentie
<1 / 1 000 000
Overerving
X-linked dominant
Leeftijd van aanvang
Childhood