Syndroom van Melnick-Needles
ORPHA:2484· ICD-10 Q77.8· Melnick-Needles syndrome
Definitie
Syndroom van Melnick-Needles (MNS) behoort tot de otopalatodigitaal syndroom-spectrumstoornis en is geassocieerd met een kleine gestalte, faciale dysmorfie, osseuze afwijkingen met betrokkenheid van het merendeel van het axiale en appendiculaire skelet, met als resultaat spraakstoornis en problemen met kauwen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood