Syndrome de Melnick-Needles
ORPHA:2484· ICD-10 Q77.8· Melnick-Needles syndrome
Définition
Maladie du spectre des ostéodysplasies fronto-oto-paloto-digitales associée à une petite taille, une dysmorphie faciale, des anomalies affectant la majorité des os du squelette axial et appendiculaire, entraînant des troubles de l'élocution et des problèmes de mastication.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked dominant
- Âge de début
- Childhood