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Syndrome de Melnick-Needles

ORPHA:2484· ICD-10 Q77.8· Melnick-Needles syndrome

Définition

Maladie du spectre des ostéodysplasies fronto-oto-paloto-digitales associée à une petite taille, une dysmorphie faciale, des anomalies affectant la majorité des os du squelette axial et appendiculaire, entraînant des troubles de l'élocution et des problèmes de mastication.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
X-linked dominant
Âge de début
Childhood