Odontohypofosfatasie
ORPHA:247685· ICD-10 E83.3· Odontohypophosphatasia
Definitie
Een specifieke vorm van hypofosfatasie (HPP), gekarakteriseerd door verminderde activiteit van alkalische fosfatase in niet-gefractioneerd serum, premature exfoliatie van primaire en/of permanente tanden en/of ernstige dentale cariës, in afwezigheid van skeletafwijkingen.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy