Juveniele primaire laterale sclerose
ORPHA:247604· ICD-10 G12.2· Juvenile primary lateral sclerosis
Definitie
Een zeer zeldzame motorneuronziekte, gekarakteriseerd door progressieve disfunctie van bovenste motorische zenuwcellen, wat leidt tot verlies van loopvermogen en tot afhankelijkheid van een rolstoel, en vervolgens tot verlies van motorische spraakproductie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood