Dysrafie - gespleten lip/verhemelte - reductiedefect van ledemaat-syndroom
ORPHA:2476· ICD-10 Q00.0· Dysraphism-cleft lip/palate-limb reduction defects syndrome
Definitie
Een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese gekarakteriseerd door spinale dysrafie, gespleten lip en verhemelte, ledemaatreductiedefecten en anencefalie. Sinds 1994 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal