Dysraphie mit Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte und Reduktionsdefekt der Extremitäten
ORPHA:2476· ICD-10 Q00.0· Dysraphism-cleft lip/palate-limb reduction defects syndrome
Definition
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch Wirbelsäulendysraphie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Gliedmaßenreduktionsfehler und Anenzephalie gekennzeichnet ist. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Antenatal