Syndroom van Patterson-Stevenson-Fontaine
ORPHA:2439· ICD-10 Q87.0· Patterson-Stevenson-Fontaine syndrome
Definitie
Een zeer zeldzame variant van acrofaciale dysostose, gekenmerkt door mandibulofaciale dysostose en ledemaatanomalieën.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal