Síndrome de Patterson-Stevenson-Fontaine
ORPHA:2439· ICD-10 Q87.0· Patterson-Stevenson-Fontaine syndrome
Definición
El síndrome de Patterson-Stevenson-Fontaine es una variante muy poco frecuente de disostosis acrofacial caracterizada por disostosis mandibulofacial y anomalías en las extremidades.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal