Hypergonadotroop hypogonadisme - cataract-syndroom
ORPHA:2410· ICD-10 E29.1· Hypergonadotropic hypogonadism-cataract syndrome
Definitie
Een zeldzame syndromale endocriene aandoening, gekenmerkt door de associatie van hypergonadotroop hypogonadisme en cataract met aanvang in de adolescentie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent