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Síndrome de hipogonadismo hipergonadotrópico-catarata

ORPHA:2410· ICD-10 E29.1· Hypergonadotropic hypogonadism-cataract syndrome

Definição

Doença endócrina sindromática rara caracterizada pela associação de hipogonadismo hipergonadotrópico e cataratas com início na adolescência.

Prevalência
<1 / 1 000 000
Hereditariedade
Autosomal recessive
Idade de início
Adolescent