Syndroom van Lowry-MacLean
ORPHA:2409· ICD-10 Q87.8· Lowry-MacLean syndrome
Definitie
Een zeer zeldzaam syndroom, gekenmerkt door microcefalie, craniosynostose, glaucoom, groeifalen, en viscerale malformaties.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal