Syndrome de Lowry-MacLean
ORPHA:2409· ICD-10 Q87.8· Lowry-MacLean syndrome
Définition
Syndrome très rare associant une microcéphalie, une crâniosynostose, un glaucome, un retard de croissance et des malformations viscérales.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal