Dyschondrosteose van Léri-Weill
ORPHA:240· ICD-10 Q77.8· Léri-Weill dyschondrosteosis
Definitie
Een zeldzame, genetische skeletdysplasie, gekenmerkt door disproportioneel kleine gestalte en de karakteristieke polsmisvorming van Madelung.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal