Fumarasedeficiëntie

Definitie

Fumaarzuuracidurie (FA), een autosomaal recessieve stofwisselingsziekte, wordt meestal gekenmerkt door een vroege aanvang, maar veroorzaakt niet-specifieke klinische symptomen: hypotonie, ernstige psychomotorische stoornis, convulsies, ademnood, voedingsproblemen en frequente cerebrale misvormingen, samen met een distinctief aangezicht. Sommige patiënten presenteren zich met slechts een matige intellectuele beperking.