Aciduria fumarica
ORPHA:24· ICD-10 E88.8· Fumaric aciduria
Definizione
L'aciduria fumarica (FA), una patologia metabolica autosomica recessiva, è caratterizzata spesso da segni clinici ad esordio precoce ma non specifici: ipotonia, deficit psicomotorio grave, convulsioni, distress respiratorio, difficoltà alimentari, malformazioni cerebrali comuni e facies caratteristica. Alcuni pazienti presentano esclusivamente deficit cognitivo moderato.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal