Ziekte van Dyggve-Melchior-Clausen

Definitie

Een zeldzame, genetische primaire botdysplasie van de groep van spondylo-epimetafysaire dysplasie (SEMD), gekarakteriseerd door progressieve dwerggroei met korte romp, vooruitstekend sternum, microcefalie, intellectuele achterstand en pathognomonische radiologische bevindingen (gegeneraliseerde platyspondylie met eindplaten met dubbele uitsteeksels, onregelmatig verbeende femurkoppen, hypoplasie van dens axis, en bekkenkam met veterachtig uiterlijk).