Malattia di Dyggve-Melchior-Clausen

Definizione

La malattia di Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) è una displasia scheletrica primitiva rara di natura genetica, appartenente al gruppo delle displasie spondiloepimetafisarie (SEMD). È caratterizzata da nanismo progressivo con tronco corto, sterno prominente, microcefalia, disabilità intellettiva e anomalie patognomoniche evidenti alle radiografie (platispondilia generalizzata con piatti vertebrali a doppia gobba, ossificazione irregolare della testa del femore, ipoplasia dell'odontoide, e creste iliache dall'aspetto simile ad un pizzo).