Syndroom van Laurin-Sandrow
ORPHA:2378· ICD-10 Q87.2· Laurin-Sandrow syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door complete polysyndactylie van handen, gespiegelde voeten, en anomalieën van neus (hypoplasie van neusvleugels en korte columella), vaak geassocieerd met duplicatie van ulna en/of fibula (en soms agenesie van tibia). Minder dan 20 gevallen werden beschreven. Er werden ook enkele gevallen met dezelfde klinische verschijnselen maar zonder nasale defecten gerapporteerd, die mogelijk dezelfde entiteit vertegenwoordigen. De etiologie van LSS is niet gekend. Er werden reeds verschillende manieren van overerving gesuggereerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal