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Síndrome de Laurin-Sandrow

ORPHA:2378· ICD-10 Q87.2· Laurin-Sandrow syndrome

Definición

El síndrome de Laurin-Sandrow (LSS) se caracteriza por polisindactilia completa de las manos, pies en espejo y anomalías de la nariz (hipoplasia de las alas nasales y columela corta), a menudo asociado a duplicación cubital y/o del peroné (y, a veces, agenesia tibial). Se ha descrito en menos de 20 casos. También se han descrito algunos casos con los mismos signos clínicos, pero sin defectos nasales, que podrían representar la misma entidad. La etiología del LSS es desconocida. Se han sugerido diversos modos de herencia.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Antenatal, Neonatal