Syndroom van Laurence-Moon
ORPHA:2377· ICD-10 Q87.8· Laurence-Moon syndrome
Definitie
Een zeer zeldzame, genetische multisystemische aandoening, gekenmerkt door progressieve neurologische, oftalmologische en endocriene manifestaties die leiden tot ernstige invaliditeit.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal