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Síndrome Laurence-Moon

ORPHA:2377· ICD-10 Q87.8· Laurence-Moon syndrome

Definição

Doença genética multissistémica muito rara, caracterizada por manifestações neurológicas, oftalmológicas e endócrinas progressivas, levando a manifestações clínicas graves.

Prevalência
Unknown
Hereditariedade
Autosomal recessive
Idade de início
Neonatal