Syndroom van Juberg-Hayward
ORPHA:2319· ICD-10 Q87.0· Juberg-Hayward syndrome
Definitie
Juberg-Haywardsyndroom is een polymalformatief syndroom dat meerdere skeletale afwijkingen associeert met microcefalie, gelaatsdysmorfie, urogenitale afwijkingen en intellectueel tekort.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal